RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 28. (Suppl.6) DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20180101

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Artigos de Revisão

Diagnóstico diferencial entre transtornos de espectro autista e transtorno específico de linguagem receptivo e expressivo: uma revisão integrativa

Differential diagnoses between autistic spectrum disorders and specific receptive and expressive language disorders: an integrating review

Isabela Galizzi Faé1; Pedro Guimarães de Azevedo1; Anna Luisa Baeta da Costa Sales1; Paula Chaves Ribeiro1; Yolanda Souza Mares1; Flávia Marques de Melo1; Antônio Benedito Lombardi2

1. Acadêmico do Curso de Medicina. Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, Departamento de Medicina. Betim, MG - Brasil
2. Médico Pediatra. Doutor em Ciências da Saúde. Professor. Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, Departamento de Medicina. Betim, MG - Brasil; Professor Adjunto(aposentado). Universidade Federal de Mina - UFMG, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria. Belo Horizonte, MG - Brasil

Endereço para correspondência

Antônio Benedito Lombardi
PUC Minas
Rua Rosário, 1081 - Angola
Betim - MG, 32604-115
E-mail: antonio.b.lombardi@gmail.com

Resumo

Tanto o transtorno do espectro autista (TEA) quanto o transtorno específico de linguagem (TEL) são transtornos do neurodesenvolvimento que se manifestam precocemente durante a infância e sua não identificação acarreta atraso no tratamento, prejuízo pessoal, social e profissional ao paciente. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura buscando atualizações para o diagnóstico diferencial entre as entidades. Os trabalhos selecionados demonstram que a linguagem é um campo investigativo importante no que concerne ao diagnóstico de transtornos específicos da linguagem e do espectro autista. Assim, fatores confusionais entre TEA e TEL contribuem para atrasar o início da linguagem, causando dificuldade na interação social. A diferença entre eles está na debilidade funcional, sendo os pacientes com TEA mais acometidos. Os estudos estabelecem que o diagnóstico de TEA envolve também a presença de déficits nas áreas da interação social e cognição, o que torna tais transtornos diferenciáveis de transtornos exclusivos da linguagem. Assim, ambos devem ser abordados de forma distinta para melhor prognóstico do paciente. A presente revisão demonstra que testes específicos têm sido cada vez mais aprimorados para melhorar a capacidade diagnóstica do TEA e sua diferenciação com outras condições e que, ainda assim, permanece fundamental a atenção dos pais, professores e clínicos para esses fenômenos, e a importância de uma abordagem multidisciplinar para realização dos diagnósticos mais precisos.

Palavras-chave: Transtorno Autístico; Transtornos da Linguagem; Comportamento Infantil.

 

INTRODUÇÃO

O Transtorno de Espectro Autista (TEA) é uma desordem do desenvolvimento neurológico que acomete 0,75 a 1%1,2 das crianças e se caracteriza pela deficiência de dois domínios principais: (1) persistente deficiência na comunicação e na interação social, como: déficit de reciprocidade social, comportamentos não verbais de comunicação e habilidades no desenvolvimento, manutenção e compreensão de relacionamentos; e (2) padrões excessivamente repetitivos e insistentes de comportamentos, interesses e atividades restritas.2,3 As manifestações clinicas variam dependendo da gravidade da condição autista, do nível de desenvolvimento e da idade cronológica em que a criança é diagnosticada, uma vez que o espectro autista engloba diferentes subtipos, como o autismo infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamento, autismo atípico, transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação, transtorno desintegrativo da infância e transtorno de Asperger.3,4

Um importante diagnostico diferencial do transtorno de espectro autista é o transtorno especifico de linguagem (TEL),2,3 que apesar de ser mais prevalente, afetando de 7 a 8% das crianças, é menos diagnosticado do que o TEA por muitas vezes passar despercebido nos primeiros anos de vida. O Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, V (DSM-V) define TEL a partir dos seguintes critérios diagnósticos: (A) dificuldades persistentes na aquisição e no uso da linguagem em suas diversas modalidades devido déficits na compreensão ou na produção, incluindo: vocabulário reduzido, estrutura limitada de frases, prejuízo no discurso; (B) capacidades linguísticas abaixo do esperado para a idade, resultando em limitações funcionais na comunicação efetiva, na participação social, no sucesso acadêmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinação; (C) início dos sintomas precoce no período do desenvolvimento; (D) dificuldades não causadas por deficiência auditiva ou outro prejuízo sensorial, disfunção motora ou outra condição médica neurológica, não sendo explicada por deficiência intelectual ou por atraso global do desenvolvimento.2,3

Nos primeiros anos de vida, TEA e TEL se manifestam de forma muito semelhante e inespecífica, o que faz com que o diagnóstico diferencial entre eles se torne bastante desafiador.5O grande fator confusional entre esses transtornos é o fato de ambos se apresentarem com atraso no início da linguagem ou dificuldades de interação social.2Apesar de características em comum, crianças com TEA são em geral mais debilitadas funcionalmente em relação às com TEL, possuindo resultados inferiores em testes de habilidades cognitivas e de adaptação. Os testes de linguagem não mostram diferença significativa entre os transtornos6, sendo a ecolalia - repetição de palavras ou frases ditas por outros por dificuldade de compreensão e uso gramatical - uma manifestação dos dois distúrbios.2,5 . O transtorno de linguagem é geralmente subvalorizado e subdiagnosticado pelos profissionais em relação ao TEA, contudo, ele deve ser sempre considerado um diagnóstico diferencial em pacientes que possuem um quadro menos florido que TEA no qual há predomínio principalmente de atraso na comunicação.5 Um diagnóstico acurado mostrase crucial para que as crianças recebam intervenção apropriada e focada em suas necessidades especificas.4,5

Diante disso, o objetivo do presente trabalho é realizar um levantamento bibliográfico, de maneira sistemática, de publicações nacionais e internacionais a respeito do diagnostico diferencial entre transtorno de espectro autista e transtorno especifico da linguagem receptivo e expressivo em crianças. Reconhecendo a importância da diferenciação das entidades e os impactos do subdiagnóstico no desenvolvimento global, foi realizada uma revisão da literatura em busca de ferramentas para o diagnostico diferencial entre ambas.

 

METODOLOGIA

Na presente revisão buscou-se responder à questão: Como deve ser feito o diagnóstico diferencial entre transtornos de espectro autista dos transtornos específicos de linguagem receptivo e expressivo? Para esse fim, foi realizada seleção bibliográfica com a utilização da base de dados MEDLINE, cruzando os seguintes descritores: "LanguageDisorders"[Mesh] AND "AutisticDisorder"[Mesh] OR "Autism Spectrum Disorder"[Mesh] AND "Diagnosis, Differential"[Mesh]. A base de dados SCIELO também foi utilizada no trabalho utilizando-se os descritores: (autismo) AND (transtorno de linguagem). Os critérios para inclusão dos artigos selecionados foram: artigos primários publicados na íntegra que abordassem o transtorno de espectro autista e transtornos específicos de linguagem receptivo e expressivo, publicações no período de 2007 a 2017 e pacientes em qualquer faixa etária.

Da seleção de artigos, foram excluídos aqueles que não se enquadravam nos critérios de inclusão. Após um consenso, entre os autores deste estudo, sobre as informações relevantes de cada artigo, estas foram sintetizadas. Tanto os dados referentes às características de cada estudo, como as informações referentes aos fatores relacionados aos transtornos de específico de linguagem, foram agrupados em quadros e analisados de forma descritiva.

 

RESULTADOS

Foram encontrados 24 artigos na base de dados MEDLINE. A pesquisa realizada na base de dados SCIELO retornou 40 trabalhos científicos, dos quais nenhum foi selecionado, pois não abordavam a temática do presente trabalho, ou seja, não abordavam o diagnóstico diferencial entre transtornos do espectro autista com transtornos expressivos e receptivos de linguagem, conforme metodologia supracitada. Após a leitura completa de todos os artigos selecionados, seis artigos foram incluídos no presente trabalho (Tabela 01).

 

 

Todos os artigos foram publicados entre os anos de 2008 e 2015. A maioria dos artigos foi publicada na revista Journal of Autism and Developmental Disorders (50%). Nenhum trabalho selecionado é publicação nacional, sendo 33% deles oriundos do Reino Unido, país com maior representatividade. Dos trabalhos selecionados, três (50%) foram classificados como revisões bibliográficas e buscavam discutir o diagnóstico de autismo em crianças pré-escolares.

Dentre os trabalhos selecionados na pesquisa, destacamos dois artigos de revisão que discutem as alterações realizadas no DSM-V para diagnóstico de autismo e transtornos de linguagem e tem íntima relação com a proposta do presente trabalho.

Moreno-Flagge8 retrata que os tipos de deficiências de linguagem em pré-escolares autistas são iguais aos subtipos descritos no TEL, sendo a única exceção o transtorno puramente expressivo, que não ocorre em crianças autistas.

Baird e Norbury9 descrevem as modificações feitas no DSM-V para o diagnóstico de TEA e TEL. Os transtornos de espectro autista passam a ser avaliados a partir de dois domínios: comunicação social e interação social (em que todos os critérios neste domínio devem ser atendidos) e padrões restritos e repetitivos de interesses, comportamentos ou atividades (em que dois dos quatro critérios devem ser evidentes). Em contrapartida, o DSM-V reconhece que transtornos de linguagem têm impacto na capacidade social do indivíduo, mas, embora isso possa ser um desafio, há preservação do impulso de socialização. Estes indivíduos diferem TEA principalmente por apresentarem reciprocidade e compartilhar interesses, emoções e afeto, capacidade de modificar seu comportamento (e não a linguagem) para se adequar ao contexto social. No entanto, na prática, TEL é diferenciado de TEA por não apresentarem comportamentos e atividades rígidas, restritas e repetitivas, tanto na história quanto na avaliação atual do indivíduo.

A revisão feita por Simms e Jin2 também discute os novos critérios diagnósticos no DSM-V e destaca a importância do diagnóstico correto para direcionar as crianças e as famílias para os tratamentos adequados, bem como aconselhar as famílias sobre prognósticos e futuras necessidades. No entanto, reconhecem o grande desafio de se realizar diagnóstico diferencial precoce entre TEL e TEA. A característica principal de confundimento é dificuldade social advinda do transtorno de comunicação inerente aos dois diagnósticos. No entanto, é possível diferenciar transtornos de linguagem do autismo, pois aqueles não apresentam comportamentos repetidos e repetitivos. Em um nível mais elementar, as crianças com TEL têm boa imaginação e fingem habilidades, parecem ter vontade de interagir com seus pares, mas carecem de habilidades para serem comunicadores efetivos. Em contraste, crianças com TEA são mais distantes e exibem pior comportamento pró-social.

Os outros trabalhos incluídos na presente revisão apresentam ferramentas específicas para o diagnóstico de TEA que foram adaptadas ou testadas em crianças préescolares entre os anos de 2008 e 2009, como apresentado na tabela 01.

 

DISCUSSÃO

Observa-se que apesar da relevante prevalência na população mundial dos transtornos do espectro autista e dos transtornos de linguagem, estes temas ainda são alvo de poucos estudos. Em um período de 10 anos somente 24 trabalhos abordaram o diagnóstico diferencial entre TEA e TEL e 100% dos trabalhos escolhidos são publicações internacionais, refletindo a escassez de estudos na literatura nacional.

De acordo com a revisão realizada, o transtorno do espectro autista tem como característica não apenas o prejuízo na comunicação verbal, mas, também, os déficits em vários aspectos da interação com a sociedade e alterações comportamentais distintas. As habilidades de linguagem são atrasadas e desordenadas tanto no transtorno do espectro autista quanto no transtorno específico de linguagem e as principais distinções envolvem os comportamentos sociais e imaginativos.

Crianças com TEL têm interesse em interagir socialmente e o fazem mostrando e compartilhando o que veem, além de serem eficazes em comunicar-se de forma não verbal com gestos, e expressões faciais.2,6 Sua dificuldade em interagir socialmente com os outros é, em grande parte, devido à sua limitada habilidade com a linguagem. Além disso, crianças com TEL gostam de rotina para se organizarem e facilitar a compreensão do que está ao seu redor.2

Já as crianças com TEA, em geral, são mais debilitadas funcionalmente, com limitada demonstração de empatia, expressão de interesses em outras pessoas e manifestações não verbais. No transtorno autista pode ser notada redução do afeto espontâneo e sustentado com pais e cuidadores, e essas crianças apresentam baixa comunicação social recíproca. Há no TEA um comportamento excessivamente repetitivo e estereotipado, além de bastante restrito, na tentativa de alívio da ansiedade e sem serventia funcional. Assim, a distinção entre ambos está na intensidade anormal que autistas focam nesses comportamentos.2

Outro fator usado na diferenciação dos transtornos é a capacidade de imaginação e as brincadeiras. Crianças com TEL costumam gostar de imitação e de histórias imaginativas e utilizam os brinquedos da forma tradicional; em contraste, crianças autistas demonstram pouco ou nenhum interesse em realizar jogos de imitação e brincam geralmente de forma atípica ou estranha, apresentando foco extraordinário em um leque limitado de objetos.2

Crianças com dificuldade de linguagem e comunicação no primeiro ano de vida devem ser rastreadas para transtornos neuropsiquiátricos, especialmente TEA e TEL.1Além desses dois transtornos, os médicos precisam se atentar em relação a outros distúrbios que podem estar presentes tanto isoladamente quanto como comorbidades.2 São eles: outros transtornos de neurodesenvolvimento (transtorno de desenvolvimento motor, transtorno de déficit atenção e hiperatividade, déficit cognitivo, transtorno de comunicação social, ansiedade e depressão), transtornos clínicos (alterações genéticas, epilepsia, déficit auditivo ou visual) e distúrbios do sono. 5Além disso, o atraso da linguagem expressiva pode ser apenas uma variação do padrão de desenvolvimento normal, a chamada "síndrome do falador tardio".2

Crianças com rastreio positivo para autismo em idades precoces são consideradas grupo de risco para tal distúrbio nos anos posteriores, mesmo se na época da investigação não se completarem todos os critérios para o diagnóstico. Cerca de 20% dos pacientes autistas apresentam algum transtorno da linguagem associado, gerando dúvidas durante o diagnóstico.5

De acordo com Simms e Jin2, um diagnóstico diferencial preciso deve começar pela determinação do padrão de comunicação da criança. Segundo pesquisas2, o padrão-ouro para tal avaliação é uma avaliação formal por uma equipe multidisciplinar de profissionais que pode incluir psicólogo infantil, pediatra do desenvolvimento, psiquiatra infantil e especialista em educação. Já os níveis de desenvolvimento e funcional da criança podem ser avaliados em um ambiente pediátrico através de uma história clínica cuidadosa dos pais e cuidadores, com foco no discurso e na linguagem da criança, habilidades motoras, sociais e com jogos. A observação das habilidades da criança no ambiente clínico pode ser útil, mas não deve ser supervalorizada, pois as crianças podem não demonstrar suas habilidades em um ambiente pouco familiar. Deve-se ter em mente que a apresentação clínica dos indivíduos é o principal meio pelo qual deve ser feito o diagnóstico, que, se realizado de maneira correta, interfere diretamente no tratamento proposto.11

Algumas ferramentas diagnósticas foram utilizadas por autores de artigos dessa revisão para tentar diagnosticar de maneira objetiva os transtornos discutidos no presente estudo. O Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) e Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) demonstraram alto valor preditivo negativo para o TEA, porém pouca especificidade.12

Ferramentas com bons resultados foram o Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT) e o Social Communication Questionnaire (SCQ), que embora sejam sensíveis para rastrear problemas de desenvolvimento em geral, também não são satisfatoriamente específicas para o TEA.11 Estes formulários utilizam-se de ferramentas incluídas no DSM-V para o diagnóstico de TEA: (1) déficit de reciprocidade social (representados por itens como "eyecontact", "facial emotionalexpressions" no formulário ESAT; "social smiling" ou "inappropriate facial expression" no formulário SCQ) e (2) padrões excessivamente repetitivos e insistentes (representados por itens como "stereotypical movement").11

Apesar disso, a utilização dessas ferramentas pode auxiliar no diagnóstico, mas elas nãosubstituema história e exame clínico individualizados de cada criança com transtorno, e este permanecesse como padrão-ouro.2 Vale destacar que não há formulários de triagem elaborados por autores brasileiros e, tampouco, traduções certificadas de formulários internacionais.

 

CONCLUSÃO

O presente estudo reforça a ideia de que existe uma dificuldade de diferenciação entre o Transtorno de Espectro Autista e o Transtorno Específico de Linguagem e sugere que esta dificuldade é maior quando a avaliação é realizada precocemente. O diagnóstico diferencial entre essas entidades clínicas assume importância em diversas esferas. No que se refere ao Transtorno de Linguagem, por exemplo, o desconhecimento diagnóstico poderá agravar ainda mais o quadro clínico e a aprendizagem da criança, uma vez que os principais recursos empregados na interação social e na aprendizagem são feitos por meio da linguagem oral. Há de se considerar, ainda, que o diagnóstico de Transtorno de Espectro Autista pode ser impactante, tanto para a família quanto para a criança, por ser ainda um transtorno estigmatizante, sendo mais um fator a reforçar a necessidade do médico de conhecer as duas entidades e saber diferenciá-las.

A ausência de um diagnóstico correto pode levar a impactos subjetivos com início muito precoce, com consequências emocionais e comportamentais que se expressam de diferentes formas clínicas e com resultados negativos no futuro dos portadores, e o diagnóstico diferencial é decisivo para o tratamento proposto para cada criança.

Conclui-se que, em vários casos, podem haver diferenças clínicas que contribuem para o diagnóstico diferencial e, sendo assim, a apresentação clínica dos indivíduos é a principal ferramenta que indicará o correto diagnóstico. Portanto, o padrão ouro para se chegar a um diagnóstico é quase sempre a avaliação formal realizada por uma equipe multidisciplinar.

 

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