RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 28. (Suppl.7) DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20180152

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Relato de Caso

Síndrome de Axenfeld-Rieger: a importância do diagnóstico precoce e da avaliaçao oftalmológica

Axenfeld-Rieger syndrome: the importance of early diagnosis and ophthalmologic evaluation

Gabriela Castanheira Beneti1*, Julia Carvalho Barbosa2, Natalia Maia de Faria2, Fernanda Cristina de Oliveira Francisco3, Laila Rahme Nogueira4, Larissa Lima Magalhaes4, Leonardo Santos Resende5, Thassia Stefany Ferreira3

1. Fellowship em Retina no Instituto de Olhos Ciências Médicas de Minas Gerais
2. Residentes de Oftalmologia no Instituto de Olhos Ciências Médicas de Minas Gerais
3. Acadêmicas do 6º ano de Medicina da Universidade de Itaúna
4. Acadêmicas de Medicina do 4º ano da Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais
5. Acadêmico de Medicina do 3º ano da Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais

Endereço para correspondência

Instituto de Olhos Ciências Médicas de Minas Gerais
E-mail: gabrielacastanheirabeneti@gmail.com

Resumo

A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é uma doença de origem hereditária com padrao autossômico dominante, com incidência de 1 em 200000 pacientes, caracterizada por distúrbios heterogêneos oculares e sistêmicos. As alteraçoes oculares sao geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris, a córnea, a linha de Schwalbe e ângulo da câmara. Dentre as manifestaçoes nao oculares estao as malformaçoes cardíacas e renais, pele periumbilical redundante, malformaçoes auriculares e alteraçoes hipofisárias. O objetivo do presente trabalho é relatar um caso de SAR de diagnóstico tardio associada a glaucoma, com evoluçao para dano visual grave, em paciente com diversas alteraçoes oftalmológicas e sistêmicas, ressaltando a importância do reconhecimento precoce da SAR a fim de proporcionar um manejo clínico e cirúrgico adequados, com intuito de preservar a funçao visual dos pacientes e evitar prognóstico desfavorável.

Palavras-chave: Glaucoma secundário, Disgenesia do segmento anterior, Embriotoxon posterior, atrofia iriana, microcornea, anodontia, Síndrome de Axenfeld Rieger.

 

INTRODUÇAO

A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) engloba um heterogêneo grupo de distúrbios com características oculares e sistêmicas.1,2,3,4,5,6 A incidência é de 1 em 200000, sem preferência por raça ou sexo.1,2,5,7 A origem é hereditária com padrao autossômico dominante5,7,8 por mutaçoes nos genes PITX2, FOXO1A e FOXC1.1,7,8 A patogênese é desconhecida2, com provável defeito no desenvolvimento da crista neural.2,7,9

As alteraçoes oculares sao geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris (hipoplasia e corectopia); córnea: linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente (embriotoxon posterior, típico nao patognomônico, encontrado em 8 a 15% dos casos); e ângulo da câmara: bandas de íris que ligam o ângulo iridocorneano à malha trabecular.1,2,3,5,6

Cerca de 50% das crianças com SAR desenvolvem glaucoma de difícil controle.2,4,5,7 O risco é maior quando a íris periférica é altamente inserida na malha trabecular.4

Dentre as manifestaçoes nao oculares estao as malformaçoes cardíacas e renais, pele periumbilical redundante, malformaçoes auriculares e alteraçoes hipofisárias, podendo haver déficits cognitivos.1,7 Sao relatadas hipodontia superior, lábio superior hiperplásico, microdontia, hipoplasia do esmalte dentário, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, base nasal proeminente e ampla, hipertelorismo e telecanto.2,7,8,9 Nao se sabe se a surdez é parte da síndrome.7,9

O objetivo do presente trabalho é relatar um caso de SAR de diagnóstico tardio associada a glaucoma, com evoluçao para dano visual grave, em paciente com diversas alteraçoes oftalmológicas e sistêmicas.

 

DESCRIÇAO DO CASO

Paciente 17 anos, sexo feminino, encaminhada para avaliaçao no departamento de Glaucoma com queixa de baixa acuidade visual (BAV). Paciente negou uso de medicamentos via oral, bem como traumas ou cirurgias oftalmológicas prévias. Relato de hipoacusia à direita, correçao de hérnia umbilical na infância e cirurgia odontológica recente para implante de dentes incisivos superiores por anodontia. História familiar positiva para glaucoma (avô paterno). Admitida em uso de colírio maleato de timolol (0,5%) a cada 12 horas associado a travoprosta (0,004%) uma vez ao dia. A ectoscopia, a paciente apresentava hipoplasia maxilar, achatamento da face média, proeminência do lábio inferior, alteraçoes dentárias típicas com dois implantes dentários superiores e cicatriz cirúrgica periumbilical (Figuras 1 ,2 e 3).

 


FIGURA 1. Ectoscopia evidenciando à esquerda presença de anondontia e midrodontia: ao centro nota-se proeminéncia de lábio inferior; à direita hipoplasia maxilar evidenciada ao perfil.

 

 


FIGURA 2. A esquerda observa-se anodontia superior com microdontia inferiormente; A direita observa-se correçao cirurgica com implantes dentários superiores.

 

 


FIGURA 3. Cicatriz umbilical resultante da correçao cirúrgica de excesso de pele periumbilical.

 

A acuidade visual (AV) com correçao medida na tabela de Snellen foi de 20/100 no olho direito (OD) e 20/50 no olho esquerdo (OE). A biomicroscopia, observa-se: microcórnea, presença de embriotóxon posterior e hipoplasia acentuada da íris (Figuras 4 e 5).

 


FIGURA 4. Bíomicrosocpia evidenciando microcórnea (9.0 x 9.0 mm) e hipoplasia iriana em ambos os olhos.

 

 


FIGURA 5. Observa-se linha esbranquiçada anterior á íris correspondendo ao embriotóxon posterior.

 

A gonioscopia, foi evidenciada má formaçao do seio camerular com sinéquias anteriores periféricas nos quatro quadrantes com pressao intraocular (PIO) de 12 mmHg em ambos os olhos (AO). Sua paquimetria era de 520 micra no OD e 540 micra no OE. Ao exame fundoscópico, apresentava amplas escavaçoes ópticas, acentuada perda de rima neural, com brilho macular preservado (Figura 6).

 


FIGURA 6. Retinografia colorida evidenciando escavaçao glaucomatosa subtotal em ambos os olhos, com brilho macular clinicamente preservado.

 

A microscopia especular da córnea do OD nao apresentou alteraçoes significativas, com boa contagem celular e discreto pleomorfismo e polimegatismo. O OE também apresentava boa contagem celular com discreto pleomorfismo e polimegatismo, entretanto, notava-se presença de regioes de excrescência endotelial sugerindo guttata. Seu campo visual computadorizado evidenciou reduçao de sensibilidade difusa e escotoma central em AO. A tomografia de coerência óptica (OCT - Rt-vue) mostrou perda estrutural acentuada em AO (Figura 7 ).

 


FIGURA 7. OCT de disco e CFNR evidenciando acentuada perda estrutural em ambos os olhos.

 

Após 3 meses de seguimento, a paciente apresentou piora do perfil pressórico, com PIO máxima de 38 mmHg, sendo prescrito combinaçao fixa de dorzolamida 2% com maleato de timolol 0,5% associada a travoprosta 0,004%. Nao atingindo controle pressórico satisfatório, optou-se por indicar cirurgia fistulizante de trabeculectomia (TREC) em AO. Atualmente, paciente apresenta percepçao luminosa em OD e acuidade visual medida na tabela de Snellen de 20/100 em OE.

 

DISCUSSAO

No caso relatado, a paciente foi encaminhada ao serviço de oftalmologia para consulta devido a glaucoma de difícil controle. A paciente apresentava diversas características clínicas, que poderiam levar à suspeita da SAR durante a infância, como o excesso de pele na regiao umbilical (tratado como hérnia umbilical), as malformaçoes craniofaciais, alteraçoes dentárias e hipoacusia. Contudo, a hipótese diagnóstica de SAR foi considerada somente na consulta oftalmológica, quando a paciente possuía 15 anos e já apresentava disco óptico com dano estrutural avançado, bem como dano funcional. A despeito da terapia instituída, paciente evoluiu com perda visual grave com quadro de cegueira legal já na juventude. O diagnóstico e tratamento precoce poderiam ter prevenido a perda severa na acuidade visual. 10

Quanto à conduta, quadros como esse sao restritos a abordagens tópicas e cirurgias fistulizantes (como implantaçao de shunt para glaucoma e trabeculectomia clássica). 9,11 Observa-se na literatura que a indicaçao da TREC foi feita corretamente. A segurança e a efetividade da TREC foi confirmada para quadros de jovem com SAR e quadro glaucomatoso. 8,11

 

CONCLUSAO

A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença rara, com complicaçoes oculares severas e incapacitantes, em alguns casos glaucoma severo evoluindo para amaurose.1,2,3,5,6 Dessa forma, faz-se necessário o reconhecimento precoce da SAR a fim de proporcionar um manejo clínico e cirúrgico adequados, com intuito de preservar a funçao visual dos pacientes e evitar uma evoluçao desfavorável como no caso relatado. 7,9,10,11

 

REFERENCIAS

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8. Song W, Hu, X. The rare Axenfeld-Rieger syndrome with systemic anomalies: A case report and brief review of literature. Medicine (Baltimore). 2017 Aug;96(33):e7791. doi: 10.1097/MD.0000000000007791.

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10. Pasutto, F., Mauri, L., Popp, B., Sticht, H., Ekici, A., Piozzi, E., ... & Reis, A. (2015). Whole exome sequencing reveals a novel de novo FOXC1 mutation in a patient with unrecognized Axenfeld-Rieger syndrome and glaucoma. Gene, 568(1), 76-80.

11. Kozomara, B., Lazic, R., Potkonjak, E., Bohac, M., & Gabric, N. (2015). Simultaneous Bilateral Implantation of Ex-Press Glaucoma Shunt for Secondary Glaucoma Treatment Due to Axenfeld-Rieger Syndrome: A Case Report. Adv Ophthalmol Vis Syst, 3(2), 00081.