RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 29. (Suppl.10) DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20190081

Voltar ao Sumário

Suplemento do 2º Curso de Antibiocoterapia LIPDIP/LADIP

A zidovudina na síndrome de pearson: relato de caso

Marcela Carolina Passini1, Beatriz Nasser Teixeira1, Gabriel Almeida Soares1, Lara Lobão Campos Bignoto¹, Lucas Bernardes da Silveira Barbosa1, Otavio Augusto Landim Arantes1, Leonardo Amedee Peret2, Norberto Passini3

Endereço para correspondência Autor correspondente: Marcela Carolina Passini
E-mail: marcelacpassini@gmail.com

 

Resumo

Introdução: A síndrome de Pearson (SP) é uma desordem mitocondrial rara causada por rearranjos do DNA mitocondrial, habitualmente fatal na infância. Esse relato tem como objetivo descrever e correlacionar o caso de SP aos dados da literatura, alertando para a importância de considerar esse diagnóstico em lactentes com manifestações clínicas multissistêmicas não explicáveis associado ao uso da zidovudina (AZT). Relato de Caso: Apresenta-se o caso de paciente do sexo masculino, 2 anos e 6 meses de idade, que, após nascimento, foi medicado com AZT. No quinto dia de vida, a criança foi internada com choque e acidose grave, evoluindo com crises convulsiva. Apresentou grave quadro hematológico, neurológico, disfunção pancreática exócrina, hiperlactatemia persistente e desnutrição proteico-calórica. O quadro clínico associado às alterações laboratoriais, com orientação de geneticista, conduziu ao diagnóstico. A confirmação com base no estudo molecular do DNA mitocondrial não foi estabelecida. Discussão: Acredita-se que a etiologia do caso descrito esteja relacionado ao uso do AZT. O tratamento da SP é suportivo, não alterando sua evolução. O paciente segue em acompanhamento multidisciplinar, aguardando o estudo genético e o transplante de medula. Conclusão: Dessa forma, evidencia-se a importância de se considerar a SP como hipótese diagnóstica em lactentes com manifestações clínicas multissistêmicas não explicáveis associado ao uso do (AZT), sobretudo em quadros que se acompanham de acidemia lática, pancitopenia e disfunção pancreática exócrina. PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Pearson. AZT. Doenças mitocondriais.

 

Referências

1. Farruggia P, Di Cataldo A, Pinto RM, Palmisani E, Macaluso A, Valvo LL, Cantarini ME, et al. Pearson Syndrome: A Retrospective Cohort Study from the Marrow Failure Study Group of A.I.E.O.P. (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica). JIMD reports. United Kingdom, 2015, 26: 37-43.

2. Broomfield A, Sweeney MG, Woodward CE, Fratter C, Morris AM, Leonard JV, et al. Paediatric single mitochondrial DNA deletion disorders: an overlapping spectrum of disease. J Inherit Metab Dis. 2014; 38(3):445-57.

3. Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Iwano R, Asakura Y, Tanaka Y, et al. Clinical manifestations and enzymatic activities of mitochondrial respiratory chain complexes in Pearson marrow-pancreas syndrome with 3-methylglutaconic aciduria: a case report and literature review. Eur J Pediatr. 2015; 174: 1593-602.

4. Lee HF, Lee HJ, Chi CS, Tsai CR, Chang TK, Wang CJ. The neurological evolution of Pearson syndrome: case report and literature review. Eur J PaediatrNeurol. 2007; 11(4): 208-14.

5. NassehIE, TenganCE ,Kiyomoto BH, Gabbai KAA. Doenças Mitocondriais. Rev Neurociências. 2001; 9(2): 60-9.

6. Ferrugia P, Di Marco F, Dufour C. Pearson Syndrome. 2018; 11(3): 239-46.

7. Tumino M, Meli C, Farruggia P, Spina ML, Faraci M, Castana C et al. Clinical manifestations and management of four children with Pearson syndrome. Am J Med Genet Part A. 2011; 155: 3063-66.