RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 24. 1 DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20140027

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Relato de Caso

Coocorrência de síndrome de Treacher-Collins e de síndrome de Down: relato de caso e conduta

Co-occurrence of Treacher-Collins syndrome and Down syndrome: case report and conduct

Letícia Maria Coelho1; Luciene Chaves Fernandes2; Vanessa Waisberg1

1. Residente em Oftalmologia. Hospital Sao Geraldo. Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais-UFMG. Belo Horizonte, MG - Brasil
2. Médica Oftalmologista. Doutora em Oftalmologia. Coordenadora do Serviço de Visao Subnormal do Hospital Sao Geraldo do Hospital das Clínicas da UFMG. Belo Horizonte, MG - Brasil

Endereço para correspondência

Letícia Maria Coelho
E-mail: leticiamariacoelho@yahoo.com.br

Recebido em: 30/09/2011
Aprovado em: 20/01/2014

Instituição: Hospital São Geraldo. Hospital das Clínicas da UFMG Belo Horizonte, MG - Brasil

Resumo

A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária rara do primeiro e segundo arcos branquiais, enquanto a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente alteração cromossômica humana. Este estudo descreve a coocorrência dessas síndromes, constituindo-se no segundo relato até agora descrito na literatura. Evidencia também que o seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado das malformações craniofaciais são fundamentais para prevenir a ambliopia e melhorar a qualidade de vida.

Palavras-chave: Disostose Mandibulofacial; Síndrome de Down; Ambliopia; Baixa Visão.

 

INTRODUÇÃO

A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária autossômica dominante de alta penetrância do primeiro e do segundo arcos branquiais1,2 com grande variação fenotípica.3 Resulta em hipoplasia malar e mandibular, malformações auriculares, surdez, coloboma de pálpebras, macrostomia, fenda palatina e alterações ósseas.1 A estrutura ocular é, geralmente, preservada e pode haver distopia cantal, lipodermoide, atresia do ducto lacrimal, distiquíase e estrabismo.2 A síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, é a alteração cromossômica humana mais frequente.4-7 Além do retardo mental e das alterações cardíacas, está frequentemente associada a fendas palpebrais oblíquas, epicanto, ametropias, manchas na íris, catarata, ceratocone, estrabismo e nistagmo.3-5 Essas síndromes, embora compartilhem algumas características como fenda palatina, baixa implantação de orelhas, malformações cardíacas e hipertelorismo,8 são de apresentação clínica distinta e coocorrência muito rara, constituindo-se a segunda descrição na literatura até o momento.

 

DESCRIÇÃO DO CASO

Paciente masculino, nascido em 11/01/03, acompanhado no Serviço de Baixa Visão Infantil do Hospital São Geraldo (HSG) desde 12/04/04, quando foi encaminhado pelos setores de Córnea e de Plástica Ocular devido às sequelas das síndromes de Down e de Treacher-Collins. Desde entao, foi acompanhado em programa de intervenção precoce e estimulação visual. Seus antecedentes pessoais são de parto normal, a termo, sem intercorrências, com o diagnóstico genético de síndrome de Down por translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21 e de síndrome de Treacher-Collins, apresentando hipotireoidismo, hipotonia, dificuldade alimentar e retardo de crescimento e de desenvolvimento, convulsões, fenda palatina, hipoplasia malar e mandibular e malformação de orelhas com microtia e agenesia de conduto e cadeias ossiculares bilateralmente. Registrou-se tratamento clínico de úlcera de córnea expositiva infectada em olho esquerdo (OE) em 18/03/03 e de ceratopatia expositiva em olho direito (OD). Apresentou coloboma de três quartos laterais de pálpebras inferiores com reconstrução de pálpebra inferior esquerda em 05/05/03 e de pálpebra inferior direita em 06/06/03. É filho único de pais jovens, não consanguíneos, cariótipos 46, XX e 46, XY, respectivamente. Mae G1P1A0, afetada pela síndrome de Treacher-Collins, assim como dois de seus irmãos, seu pai, seus três tios paternos e seu avô paterno (Figura 1).

 


Figura 1 - Paciente e sua mãe, ambos portadores da síndrome de Treacher-Collins (com permissão da mãe).

 

O exame oftalmológico (2004) mostrou acuidade visual 0,64 cy/cm (20/960) em ambos os olhos (AO), com fixação e acompanhamento da luz, da franja iluminada e de objetos de alto contraste; retinoscopia inviável em AO; biomicroscopia: OD calmo com opacidade inferior, e OE calmo com leucoma central; fundoscopia: OD com disco óptico corado de contorno nítido e escavação fisiológica, mácula com reflexo preservado e aparente rotação, leve coroidose, vasos retinianos normais, vítreo transparente e o OE inviável. A ecografia ocular sugeriu malformação orbitária congênita, sem alteração ocular evidente em AO. Foram mantidos estimulação visual e acompanhamento com equipe multiprofissional. A avaliação realizada no serviço de Visão Subnormal em 16/11/10, apresentava AV 4,8 cy/cm (20/130) em OD (com depressão do mento) e 0,23 cy/cm (<20/1900) em OE e retinoscopia e fundoscopia inviáveis pelas opacidades corneanas (Figura 2). Aguarda avaliação de transplante de córnea em AO. Apesar das limitações impostas pelo quadro clínico, apresenta bom desenvolvimento nas atividades diárias.

 


Figura 2 - Olhos direito e esquerdo, apresentando opacidades corneanas após ceratite expositiva por malformações palpebrais já corrigidas.

 

DISCUSSÃO

Aproximadamente 60% dos pacientes com síndrome de Down possuem algum tipo de anormalidade oftalmológica, sendo o maior grupo de risco para esse tipo de anormalidade na população pediátrica.4 Diferentes estudos mostram alta prevalência de erros refrativos, catarata, estrabismo, nistagmo, infecções, entre outras.4-7

A síndrome de Treacher-Collins traz alterações oftalmológicas em 100% dos casos, sendo as mais frequentes as alterações palpebrais, o estrabismo e as ametropias.1,2 Como a estrutura ocular geralmente é normal, os erros refrativos, a anisometropia, o estrabismo e a ptose, em diferentes graus de associação, são os principais responsáveis pela ambliopia, que pode, portanto, ser prevenida.1,2

A semelhança do único relato descrito até hoje de coocorrência dessas síndromes, essa criança apresentava características craniofaciais mais indicativas da síndrome de Treacher-Collins. Neste trabalho, ao contrário da única descrição existente, a síndrome de Down era caracterizada por translocação não herdada, que é responsável pela sua expressão em apenas 2% dos casos,4 e síndrome de Treacher-Collins, por provável herança autossômica dominante de alta penetrância e não por mutação nova. Como nos demais pacientes com síndrome de Treacher-Collins, a baixa visão aqui parece associar-se às alterações palpebrais e suas consequências (não é possível determinar com certeza o papel das ametropias e do estrabismo, ocasionando ambliopia).

Apesar da complexidade das malformações genéticas, cabem ao médico a suspeita diagnóstica e a referência para investigação e acompanhamento apropriados. Considerando a importância dos três primeiros anos de vida no desenvolvimento visual, o acompanhamento oftalmológico deve ser precocemente instituído, para melhor utilização da visão residual e desenvolvimento global, buscando melhor qualidade de vida e adequada inclusão socioeconômica e cultural desses pacientes.

 

REFERENCIAS

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2. Hertle RW, Ziylan S, Katowitz JA. Ophtalmic features and visual prognosis in the Treacher-Collins syndrome. Br J Ophtalmol. 1993;77:642-5.

3. Conte C, D'Apice MR, Rinaldi F, Gambardella S, Sangiuolo F, Novelli G. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins síndrome. BMC Medical Genetics. 2011;12:125.

4. Molina NP, Páez P, Cordovez C. Alteraciones visuales y oculares en pacientes con síndrome de Down. Cienc Tecn para la Salud Visual Ocular. 2008;11:101-9.

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7. Cunha RNP, Moreira JBC. Manifestações oculares em crianças e adolescentes com a síndrome de Down. Arq Bras Oftalmol. 1995;58:152-7.

8. Sonoda T, Sawada K, Kouno K, Takagi J, Ikeda T, Sameshima H, et al. Co-occurence of Down syndrome and Treacher-Collins syndrome. Pediatr Int. 2002;44(4):440-2.