RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Suplemento do 2º Curso de Antibiocoterapia LIPDIP/LADIP

A zidovudina na síndrome de pearson: relato de caso

Marcela Carolina Passini¹, Beatriz Nasser Teixeira¹, Gabriel Almeida Soares¹, Lara Lobão Campos Bignoto¹, Lucas Bernardes da Silveira Barbosa¹, Otavio Augusto Landim Arantes¹, Leonardo Amedee Peret², Norberto Passini³

Resumo

Introdução: A síndrome de Pearson (SP) é uma desordem mitocondrial rara causada por rearranjos do DNA mitocondrial, habitualmente fatal na infância. Esse relato tem como objetivo descrever e correlacionar o caso de SP aos dados da literatura, alertando para a importância de considerar esse diagnóstico em lactentes com manifestações clínicas multissistêmicas não explicáveis associado ao uso da zidovudina (AZT). Relato de Caso: Apresenta-se o caso de paciente do sexo masculino, 2 anos e 6 meses de idade, que, após nascimento, foi medicado com AZT. No quinto dia de vida, a criança foi internada com choque e acidose grave, evoluindo com crises convulsiva. Apresentou grave quadro hematológico, neurológico, disfunção pancreática exócrina, hiperlactatemia persistente e desnutrição proteico-calórica. O quadro clínico associado às alterações laboratoriais, com orientação de geneticista, conduziu ao diagnóstico. A confirmação com base no estudo molecular do DNA mitocondrial não foi estabelecida. Discussão: Acredita-se que a etiologia do caso descrito esteja relacionado ao uso do AZT. O tratamento da SP é suportivo, não alterando sua evolução. O paciente segue em acompanhamento multidisciplinar, aguardando o estudo genético e o transplante de medula. Conclusão: Dessa forma, evidencia-se a importância de se considerar a SP como hipótese diagnóstica em lactentes com manifestações clínicas multissistêmicas não explicáveis associado ao uso do (AZT), sobretudo em quadros que se acompanham de acidemia lática, pancitopenia e disfunção pancreática exócrina. PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Pearson. AZT. Doenças mitocondriais.

Referências

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