ISSN (on-line): 2238-3182
ISSN (Impressa): 0103-880X
CAPES/Qualis: B2
Editorial
Comissão Organizadora do V Congresso Acadêmico de Oftalmologia
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
Ophthalmological Aspects Related to COVID-19: A Narrative Review
Anna Carlinda Arantes de Almeida Braga; Laura Fontoura Castro Carvalho; Fernanda Guimarães Lopes; Bruno José Guedes Silva; Fábio Nishimura Kanadani
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: No final de 2019, o novo coronavírus foi identificado e relacionado com sinais e sintomas que poderiam levar a suspeita clínica, como tosse, dispnéia, rinorréia, febre e anosmia. Com o aumento de trabalhos científicos sobre esse vírus, alguns estudos apontaram outras manifestações extra-respiratórias que poderiam estar associadas à infecção, como conjuntivites, paralisia oculomotora e, possivelmente, retinopatia.
OBJETIVO: Discutir sobre as manifestações oculares que podem estar relacionadas à infecção pelo novo coronavírus e facilitar o acesso à informação, a fim de auxiliar na identificação da etiologia das alterações oftalmológicas.
METODOLOGIA: Revisão narrativa que utilizou artigos disponíveis na íntegra publicados até julho de 2021.
RESULTADOS: Dos 14 artigos incluídos neste estudo, havia 5 revisões narrativas, 6 revisões sistemáticas, 1 série de casos e 2 relatos de caso. Todos os trabalhos realizaram uma análise multinacional.
CONCLUSÃO: Estudos ainda precisam ser realizados a fim de compreender melhor a possibilidade da conjuntivite representar um sintoma inicial da COVID-19 e dos olhos representarem uma importante via de contágio e de disseminação da doença. É imprescindível nesse contexto, portanto, o uso de equipamentos de proteção individual, além de outras medidas protetivas, capazes de contribuir para menor propagação da doença.
Palavras-chave SARS-CoV-2. Eye Diseases
Construction of an emergency physician's guidance on sudden vision loss
Brenda Dias Magalhães Bastos Belo, Anna Guimarães Reis Nasser, Christian Spolidoro Freund, Gabriela Salvador Valle, Rodolfo Haack
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO - Define-se como perda súbita da visão aquela que ocorre repentinamente, dentro de alguns minutos ou de até dois dias, podendo afetar um ou ambos os olhos e todo ou parte do campo visual. Devido ao seu grande efeito incapacitante, mesmo pequenas deteriorações da visão devem ser cuidadosamente examinadas.
OBJETIVO - Construção de um guia de orientação prática, em forma de fluxograma, sobre a identificação e abordagem inicial do paciente com perda súbita da visão.
METODOLOGIA - Foi realizado estudo baseado em revisão da literatura existente utilizando as variáveis: mono ou binocular, tempo de instalação, presença ou ausência de dor, sintomas associados, alterações na fundoscopia e exames complementares para diagnóstico.
RESULTADOS E DISCUSSÃO - O paciente com perda súbita da visão deve receber imediatamente tratamento médico adequado a fim de evitar que o acometimento visual torne-se permanente. É fundamental que o emergencista seja capaz de identificar os principais sinais e sintomas e realizar uma abordagem terapêutica inicial visto que, muitas vezes, o oftalmologista não estará disponível.
CONCLUSÕES - A presença de uma ferramenta de fácil acesso nos serviços de emergência auxilia os médicos e sua equipe na identificação de sinais de alerta para as principais patologias ameaçadoras da visão e na tomada de condutas adequadas a fim de prevenir a instalação de sequelas definitivas à acuidade visual.
Palavras-chave Perda súbita da visão. Emergência médica. Guia prático
INTRODUCTION - Sudden loss of vision is defined as a sudden occurrence, that happens within a few minutes or up to two days, and may affect one or both eyes, and all or part of the visual field. Due to its impairing effect, even minor deteriorations in vision must be carefully examined.
OBJECTIVE - Construction of a practical guide, in the form of a flowchart, about the process of identification and initial approach of patients with a sudden loss of vision.
METHODOLOGY - A study was carried out based on a review of the existing literature using the following variables: mono or binocular vision loss, time of installation, presence or absence of pain, associated symptoms, alterations in funduscopy, and complementary exams for diagnosis.
RESULTS AND DISCUSSION - The patient with a sudden loss of vision should immediately receive appropriate medical care to prevent the visual impairment from becoming permanent. The emergency physician must be able to identify the main symptoms and carry out an initial therapeutic approach since, in most cases, the ophthalmologist will not be available at the time of the first consultation.
CONCLUSIONS - The presence of an easily accessible tool in emergency services helps physicians and their staff to identify warning signs for the main pathologies that threaten vision and to take appropriate actions to prevent the installation of definitive consequences.
Keywords Acute vision loss. Medical emergency. Practical guide.
Effects of intense pulsed light in the treatment of dry eye disease
Bruno Cabaleiro Cortizo Freire; Júlia Ribeiro Vaz de Faria; Aline Vilani da Silva Rezende; Aymara Janaína Soares Fernandes
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: A doença do olho seco é uma oftalmopatia comum, que requer diagnóstico e terapêutica precoces, por estar relacionada a complicações em tecidos da superfície ocular e comprometimento da qualidade de vida. A principal causa de olho seco é a disfunção das glândulas meibomianas, unidades sebáceas responsáveis pela produção de conteúdo lipídico capaz de controlar a evaporação do filme lacrimal. Estudos recentes têm demonstrado eficácia do uso da luz intensa pulsada no tratamento dessa patologia.
OBJETIVO: sintetizar as evidências e as perspectivas futuras do uso da luz intensa pulsada no tratamento do olho seco.
METODOLOGIA: Foi realizada revisão de literatura nas bases de dados EMBASE e MEDLINE, incluindo artigos publicados nos últimos cinco anos sobre luz intensa pulsada no tratamento do olho seco.
RESULTADOS: A luz intensa pulsada atua sobre a patogênese multifatorial da disfunção das glândulas meibomianas, proporcionando melhora da funcionalidade glandular e aumento do tempo de ruptura do filme lacrimal, apesar de ainda ser incerta a eficácia e segurança da terapêutica. Os eventos adversos variam de dor local à formação de quelóide e pigmentação cutânea.
CONCLUSÃO: A grande maioria dos estudos recentes têm reportado grande benefício da luz pulsada na estabilização do filme lacrimal e melhora dos sintomas de olho seco. Contudo, a heterogeneidade de desfechos reportados traz grandes limitações, sendo necessários ensaios clínicos randomizados com melhor delineamento para determinar resultados mais conclusivos.
Palavras-chave Síndromes do Olho Seco. Oftalmopatias. Terapia de Luz Pulsada Intensa.
INTRODUCTION: The dry eye disease is a common ophthalmopathy which requires early diagnosis and treatment, as it is related to complications in the tissues of the ocular surface compromising the quality of life. The main cause of dry eye disease is the dysfunction of the meibomian glands, sebaceous units responsible for the production of lipid content capable of controlling tear film evaporation. Recent studies show effectiveness of the use of intense pulsed light in the treatment of this pathology.
OBJECTIVE: Synthesize the evidence and the future perspective of the usage of intense pulsed light in the treatment of dry eye disease.
METHODOLOGY: Literary review in the databases EMBASE and MEDLINE, including articles published in the past five years on intense pulsed light in the treatment of dry eye disease.
RESULTS: Intense pulsed light acts on the multifactorial pathogenesis of meibomian gland's dysfunction, providing improved gland functionality and increasing tear film rupture time, although the efficacy and safety of the treatment is still uncertain. Adverse events range from local pain to keloid formation and skin pigmentation.
CONCLUSION: The majority of recent studies have reported significant benefits of the pulsed light in stabilizing the tear film and improving dry eye symptoms. However, the heterogeneity of the reported outcomes has major limitations, requiring randomized clinical trials with better outlines to determine more conclusive results.
Keywords Dry Eye Syndrome. Eye Diseases. Intense Pulsed Light Therapy.
Impacts of the COVID-19 pandemic on cornea transplantation
Júlia Ribeiro Vaz de Faria; Pedro Gabriel Salomão Libânio; Bárbara Caldeira Pires; Isadora Brito Coelho; Leticia Arriel Crepaldi
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: A pandemia causada pelo vírus SARS-COV-2 modificou perspectivas na área da oftalmologia devido à redução do pool de doadores de córnea. No início de 2020, a Eye Bank Association of America e a Global Alliance of Eye Bank Associations se posicionaram a favor da restrição do uso de tecido corneano de pacientes infectados ou com exposição ao vírus nos 28 dias anteriores. Essa restrição foi debatida devido a possibilidade da presença do vírus na conjuntiva e infecção do receptor. Assim, o presente estudo tem como objetivo sintetizar as principais repercussões da pandemia da COVID-19 no transplante de córnea.
METODOLOGIA: Busca nas bases de dados EMBASE, PUBMED com os descritores: "corneal transplantation", "eye banks", "COVID-19" AND "pandemic".
RESULTADOS: Foram incluídos estudos em português e em inglês, dos últimos 18 meses, que avaliassem a temática em questão. Foram excluídos editoriais, artigos de revisão e artigos originais. Portanto, 8 artigos foram incluídos na revisão.
DISCUSSÃO: O transplante de córnea durante a pandemia sofreu modificações mundiais. O número de doadores reduziu e diversos bancos adotaram medidas de proteção adicionais às equipes de trabalho. No Brasil, o aumento do número de restrições à captação, com o intuito de proteger tanto a equipe de captação como o receptor do tecido levou a uma disponibilidade significativamente menor do banco de córneas.
CONCLUSÃO: Estudos ainda são fundamentais para determinar o risco de transmissão de SARS-CoV-2 por transplante de córnea e orientar as recomendações baseadas em evidências para a seleção de doadores de forma segura.
Palavras-chave transplante de córnea, COVID-19, pandemia.
INTRODUCTION: The pandemic caused by the SARS-COV-2 virus changed perspectives in the field of ophthalmology due to the reduction of the corneal donor pool. In early 2020, the Eye Bank Association of America and the Global Alliance of Eye Bank Associations took a stand in favor of restricting the use of corneal tissue from patients infected or exposed to the virus within the previous 28 days. This restriction was debated due to the possibility of the presence of the virus in the conjunctiva and infection of the recipient. Thus, the present study aims to synthesize the main repercussions of the COVID-19 pandemic on corneal transplantation.
METHODOLOGY: Search in EMBASE and PUBMED databases with the descriptors: "corneal transplantation", "eye banks", "COVID-19" AND "pandemic".
RESULTS: Studies in Portuguese and English, from the last 18 months, that evaluated the subject in question were included. Editorials, review articles and original articles were excluded. Therefore, 8 articles were included in the review.
DISCUSSION: Corneal transplantation during the pandemic has undergone worldwide changes. The number of donors has reduced and several banks have adopted additional measures to protect their work teams. In Brazil, the increase in the number of restrictions on uptake, with the aim of protecting both the uptake team and the tissue receptor, led to a significantly lower availability of the corneal bank.
CONCLUSION: Studies are still critical to determine the risk of SARS-CoV-2 transmission by corneal transplantation and guide evidence-based recommendations for safe donor selection.
Keywords Corneal Transplantation, COVID-19, pandemic.
Glaucoma and artificial intelligence - a literature review
Isabela Matos Takahashi; Bárbara Caldeira Pires; Laura Silva Reis; Júlia Maggi Vieira; Carolina Rodrigues Fernandes
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: O glaucoma é a principal causa de cegueira irreversível no mundo. É uma doença crônica, progressiva e irreversível caracterizada por alterações morfológicas no nervo óptico, as quais são responsáveis pelo dano funcional observado - a perda visual. O diagnóstico precoce é a melhor forma de se controlar e retardar a progressão da doença, mas na maioria dos casos ele não é realizado. Sendo assim, os pacientes são diagnosticados quando o dano funcional já é consideravelmente extenso e demasiadamente prejudicial à qualidade de vida. Considerando-se este cenário, a inteligência artificial surge como uma ferramenta capaz de diagnosticar precocemente os pacientes, bem como atuar na avaliação precisa de sua evolução através da análise automatizada de exames de imagem.
METODOLOGIA: Revisão literária que utilizou artigos disponíveis na íntegra publicados entre 2016 e julho de 2021.
RESULTADOS: Utilizando o descritor: "glaucoma and artificial intelligence", foram encontrados 341 artigos no Pubmed. Já no Lilacs, para o mesmo descritor, foram encontrados 02 artigos. Após análise criteriosa, 11 referências foram selecionadas e utilizadas.
CONCLUSÃO: A Inteligência Artificial tem se mostrado útil e eficaz na detecção precoce do glaucoma a partir da análise anatômica e funcional, com assertividade superior à de médicos. Sua utilidade na detecção do glaucoma pré-perimétrico também é promissora. Dessa forma, essa ferramenta tem se mostrado cada vez mais útil na prática clínica.
Palavras-chave Glaucoma. Inteligência artificial. Diagnóstico precoce.
Bruno Grillo Monteiro; Deborah Cristina da Silva Cardoso; Senice Alvarenga Rodrigues Silva; Lucas Martins Magalhães
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: A cirurgia de catarata evoluiu nos últimos anos por meio de novas técnicas cirúrgicas e lentes intraoculares com diferentes tecnologias, na busca de alcançar a melhor acuidade e qualidade visual. A sensibilidade ao contraste é uma métrica de qualidade visual definida pela detecção de gradientes de luminância. Dentre as opções de lentes intraoculares disponíveis encontram-se as lentes monofocais, bifocais, trifocais, multifocais, asféricas, esféricas, lentes de foco estendido e acomodativas. Apesar de apresentarem tecnologias diferentes, as lentes intraoculares têm o desafio de manter a sensibilidade ao contraste semelhante aos padrões aceitáveis e o desafio de induzir o mínimo de aberrações ópticas possíveis.
OBJETIVO: apresentar revisão narrativa de literatura a respeito de lentes intraoculares e sensibilidade ao contraste.
METODOLOGIA: busca de artigos indexados nas bases de dados PubMed, Scielo e Lilacs a partir dos descritores: lentes intraoculares e sensibilidade ao contraste e seus correlatos em inglês.
DISCUSSÃO: A sensibilidade ao contraste é um dos parâmetros que devem ser avaliados na busca por uma boa qualidade visual. Diante das inúmeras opções de lentes intraoculares a serem implantadas e do nível de exigência visual e funcional dos pacientes, destaca se a importância da escolha adequada. A comparação entre os múltiplos tipos de lentes é dificultada pela falta de padronização dos métodos de quantificação da sensibilidade ao contraste e outras variáveis confundidoras.
CONCLUSÃO: A falta de reprodutibilidade dos testes dificulta a comparação entre as lentes intraoculares, visto que os métodos empregados para avaliação da sensibilidade ao contraste se diferenciam entre os estudos.
Palavras-chave Lente intraocular. Sensibilidade ao contraste. Pseudofacia. Catarata.
The ue of Cannabis In ophthalmology: an integrative review
Anna Carlinda Arantes de Almeida Braga; Bruno Cabaleiro Cortizo Freire; Fernanda Guimarães Lopes; Haroldo Gonçalves Dias Junior; Driely Cristina Silva Ferreira; Fábio Nishimura Kanadani
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: Os canabinóides são substâncias secretadas das flores da Cannabis sativa (família Cannabaceae) que possuem propriedades terapêuticas, apresentando benefícios no manejo de câncer, dor, êmese, inflamação, obesidade, e doenças neurodegenerativas, além de outras propriedades psicotrópicas. Dentro da Oftalmologia, estudos têm reportado uma redução na pressão intraocular (PIO) após a administração de canabinóides exógenos, podendo ser utilizados no tratamento do glaucoma. No entanto, essas substâncias possuem efeito de duração limitada, estão relacionadas a diversos efeitos adversos e ainda não são legalizadas em todos os países.
OBJETIVO: Elucidar as principais inovações, características, viabilidade e limitações em relação a utilização dos canabinoides como terapêutica para afecções oftalmológicas.
METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão narrativa, na qual a busca dos artigos foi realizada nas bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde, em agosto de 2021.
RESULTADOS: Foram incluídos 8 estudos para a análise qualitativa. A maioria dos artigos abordou o uso de canabinóides como terapia alternativa do glaucoma. A administração de canabinóides está relacionada à diminuição da pressão intraocular, porém seu tempo de ação é de apenas 4 horas, e o seu uso prolongado pode levar a dependência, além de outros efeitos adversos. Estudos em animais concluíram que os canabinóides têm propriedades anti-inflamatórias e neuroprotetoras, sendo possíveis alternativas para o tratamento de retinopatia diabética e de uveítes. Ainda foi levantada a hipótese de que propriedade antiespasmódica do cannabis possa ter um benefício no tratamento de blefarospasmo, após falha no tratamento convencional.
CONCLUSÃO: Diversos estudos têm associado benefícios ao uso exógeno dos canabinóides a afecções oftalmológicas, como Glaucoma, Retinopatia Diabética, Uveítes e Blefaroespasmo. No entanto, a maioria dos ensaios abrangem uma amostra pequena de pacientes, outros ainda estão na fase que envolvem o uso de animais. Assim, apesar de um avanço substancial nos estudos envolvendo os canabinóides, ainda faz-se necessário o desenvolvimento de mais trabalhos de qualidade para trazer resultados mais robustos e acurados acerca dos benefícios dessas substâncias nas afecções oftalmológicas, além de análises acerca dos efeitos a longo prazo.
Palavras-chave Cannabis, Glaucoma, Oftalmopatias.
The use of artificial intelligence for diagnosis of diabetic retinopathy: a narrative review
Bernardo Fontoura Castro Carvalho; Laura Fontoura Castro Carvalho; Isabela Matos Takahashi; Pedro Gabriel Salomão Libânio; Gabriela Gontijo Vieira; Raquel Nezio de Carvalho
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: Inteligência Artificial pode ser definida como a simulação da inteligência humana por máquinas, possibilitando que programas realizem atividades para as quais julga-se necessário o uso de inteligência. Na medicina, embora a pesquisa acerca da utilidade dessas ferramentas tenha se espalhado para diversas especialidades, é notável o interesse em demonstrar a capacidade diagnóstica destes recursos na oftalmologia, principalmente no contexto da retinopatia diabética.
OBJETIVO: Discutir sobre a aplicabilidade da Inteligência Artificial como ferramenta diagnóstica da retinopatia diabética, citando os principais estudos acerca de sua acurácia e suas limitações.
METODOLOGIA: Revisão narrativa que utilizou artigos disponíveis na íntegra publicados desde julho de 2016 até julho de 2021 além de capítulos de livros com a temática Inteligência Artificial.
RESULTADOS: Foram incluídos 13 estudos para a análise quantitativa e/ou qualitativa, destes, 5 são meta-análises que abordam a acurácia diagnóstica da Inteligência Artificial para o diagnóstico da retinopatia diabética. Foram incluídos 3 capítulos de livros que abordam o aspecto técnico da Inteligência Artificial.
CONCLUSÃO: Recursos de Inteligência Artificial possuem uma boa acurácia para o diagnóstico da retinopatia diabética por meio da análise de retinografias. Entretanto, alguns obstáculos ainda se impõem até que seu uso seja disseminado.
Palavras-chave Inteligência artificial; retinopatia diabética; diagnóstico precoce
Bilateral combined retinal vascular occlusion in asymptomatic patient due to SARS-COV-2 infection (COVID-19), a case report
Isabela Martins Melo; Gustavo Moreira Madeira; Lívia Araújo Soares Prado; Marcella Moreira Madeira; Alexandre Amaral Yung
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: A COVID-19 se associa a um amplo espectro de manifestações, desde pacientes assintomáticos a casos de pneumonia extensa associada à síndrome do desconforto respiratório agudo. Oclusões vasculares da retina também foram reportadas com relativa freqüência, sendo relatadas como complicações do microambiente inflamatório e trombótico causado pela infecção.
OBJETIVO: Esse trabalho tem como objetivo relatar um caso de oclusão de ramo de veia central da retina (ORVCR) em olho direito (OD), associada à oclusão simultânea de veia central da retina (OVCR) com oclusão da artéria ciliorretiniana (OACLR) em olho esquerdo (OE) em um paciente com diagnóstico de COVID-19, sendo essa a provável etiologia.
RELATO DO CASO: Paciente de 62 anos, portador de hipertensão arterial sistêmica controlada, apresentou-se com perda visual bilateral simultânea, súbita e indolor. Ao exame, apresentava acuidade visual (AV) em OD de 20/30 e em OE de 20/800, ausência de defeito pupilar aferente e hemorragias em chama de vela e exsudatos algodonosos próximos à arcada temporal superior em OD e, em OE, edema de disco óptico, ingurgitamento e tortuosidade venosa, hemorragias discóides nos quatro quadrantes e opacificação e edema do feixe papilomacular. À tomografia de coerência óptica, apresentava edema macular em OD e hiperrefletividade e indistinção das camadas internas, associadas espessamento difuso da retina externa em OE. A angiofluoresceinografia do OD demonstrou extravasamento macular e, em OE, não-perfusão capilar no feixe papilomacular, associado a atraso do enchimento venoso e extravasamento retiniano e discal difuso de contraste. O diagnóstico foi de ORVCR em OD associada à OVCR edematosa simultânea com OACLR em OE. O paciente foi submetido a extenso screening sistêmico, no qual as únicas alterações encontradas foram uma elevação no D-dímero e RT-PCR positivo para COVID-19.
DISCUSSÃO: A COVID - 19 é uma infecção sistêmica com impacto significativo no sistema hematopoiético e no processo de hemostasia, predispondo a eventos tromboembólicos tanto na circulação arterial quanto venosa. A coagulopatia associada à COVID-19 também parece estar relacionada aos distúrbios vasculares retinianos, especialmente às oclusões venosas da retina, relatadas em inúmeros casos ao longo dos últimos dois anos.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento desse quadro raro (bilateral, simultâneo e misto), em um paciente sem outro fator de risco além da hipertensão arterial bem controlada, sugere que o estado trombo-inflamatório da infecção pela COVID-19 provavelmente teve impacto na patogênese da oclusão.
Organization of the V Academic Ophthalmology Congress: an experience report
Laura Fontoura Castro Carvalho; Pedro Luiz Lage Bodour Danielian; Isabela Matos Takahashi; Pedro Gabriel Salomão Libânio; Bruno de Barros Massote; Anna Carlinda Arantes de Almeida Braga; Fernanda Guimarães Lopes; Júlia Ribeiro Vaz de Faria
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
Eventos acadêmicos são um ambiente propício para o crescimento e desenvolvimento de competências necessárias aos futuros profissionais, tais como habilidade de comunicação e relacionamento, senso de organização e responsabilidade e produção de trabalhos científicos. A participação nestes eventos durante a graduação, seja na forma de ouvinte, palestrante e/ou parte da organização estrutural é incontestavelmente enriquecedora. O trabalho vigente visa dissertar acerca da experiência de acadêmicos de medicina na organização do V CONGRESSO ACADÊMICO DE OFTALMOLIGA, ressaltando a forma como a comissão organizadora foi arquitetada e como se deu a distribuição de tarefas, quais plataformas foram usadas para estruturação do congresso e as dificuldades encontradas durante o processo.
Palavras-chave Eventos científicos; eventos acadêmicos; oftalmologia; organização; produção cientifica
TUBB4B variant in patient with Leber Congenital Amaurosis with Early-Onset Deafness - the first brazilian case
Ana Luiza Fernandes Ottoni Porto; Fernanda Belga Ottoni Porto
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
INTRODUÇÃO: A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é a doença hereditária da retina mais grave e de início mais precoce, caracterizada por cegueira ou deficiência visual grave desde o nascimento. Na maioria das vezes, a ACL é herdada de maneira recessiva.
OBJETIVO: Descrever um caso raro de ACL dominante associada a surdez, relacionada ao gene TUBB4B.
MÉTODOS: Apresentamos o caso de um paciente com baixa visão identificada no primeiro ano de vida e diagnóstico clínico de Amaurose congênita de Leber estabelecido aos 5 anos de idade, quando o eletrorretinograma de campo total mostrou ausência de resposta em ambos os olhos.
RESULTADO: O sequenciamento de última geração identificou uma variante em heterozigose c.1172G> A, p. (Arg391His) sem sentido no gene TUBB4B. O paciente foi então encaminhado para avaliação auditiva, que identificou surdez neurossensorial bilateral moderada, revelando a presença de uma forma sindrômica de ACL dominante.
CONCLUSÃO: Relatamos um paciente com diagnóstico de ACL na forma autossômica dominante mais rara, associada à perda auditiva neurossensorial, relacionada à variante TUBB4B. O diagnóstico genético ofereceu uma oportunidade para investigar e identificar a surdez e fornecer um atendimento médico mais personalizado, incluindo aconselhamento genético, prognóstico e manejo dos sintomas. Além disso, abre espaço para que o paciente possa ter acesso futuro a terapias moleculares, à medida que estas se desenvolvem.
Palavras-chave Amaurose Congênita de Leber, Distrofias Retinianas hereditárias, Surdez Neurossensorial, TUBB4B, Distrofia dos Bastonetes e Cones, Fotorreceptor, Retina
INTRODUCTION: Leber Congenital Amaurosis (LCA) is the most serious and earliest-onset inherited retinal disease characterized by blindness or severe visual impairment since birth. Most of the time, LCA is inherited in a recessive way.
OBJECTIVES: Describe a rare case of dominant LCA associated with Early-Onset deafness related to the TUBB4B gene.
METHODS: We present the case of a patient with low vision identified in the first year of life and a clinical diagnosis of Leber Congenital Amaurosis established at 5 years of age, when the full-field electroretinogram showed no response in both eyes.
RESULTS: Next-generation sequencing identified a heterozygous variant c.1172G>A, p. (Arg391His) nonsense in the TUBB4B gene. The patient was then referred for hearing assessment, which identified moderate bilateral sensorineural deafness, revealing the presence of a syndromic form of dominant LCA.
CONCLUSION: We report a patient diagnosed with LCA in the rarer autosomal dominant form, associated with sensorineural hearing loss, related to the TUBB4B variant. Genetic diagnosis provided an opportunity to investigate and identify deafness and provide more personalized medical care, including genetic counseling, prognosis and symptom management. Furthermore, it allows the patient to have future access to molecular therapies as they develop.
Keywords Leber Congenital Amaurosis, Inherited Retinal Diseases, Neurossensorial Deafness, TUBB4B, Rod cone Dystrophy, Photoreceptor, Retina
V Congresso Acadêmico de Oftalmologia
Rev Med Minas Gerais 2022; 32(Suppl.1):
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