RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 28. (Suppl.7) DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20180151

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Relato de Caso

Avaliaçao Multimodal de Hamartoma Combinado da Retina e do Epitélio pigmentar da retina com Apresentaçao Atípica

Multimodal Evaluation of Combined Retina and Retinal Pigment Epithelium Hamartoma with Atypical Presentation

Gerson F. M. Ferreira1*, Camila F. Bomtempo2, Fernanda F. Bomtempo1, Jéssyca L. Gonçalves1; Cristiane C. de Queiroz3

1. Acadêmicos de Medicina da Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais
2. Acadêmica de Medicina da Faculdade da Saúde e Ecologia Humana
3. Residente do Centro Oftalmológico de Minas Gerais.

Endereço para correspondência

Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais
Belo Horizonte - MG, Brasil
E-mail: geersonmenezes@gmail.com

Resumo

Hamartomas combinados de retina e do epitélio pigmentar (HCR-EPR) sao lesoes tumorais congênitas e benignas. Podem acometer as áreas macular, peripapilar ou periférica da retina. Este trabalho relata um caso de uma paciente de 25 anos, do sexo feminino, com queixa de baixa acuidade visual (BAV) no OE secundário à presença de hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar. A fundoscopia relevou a presença de uma lesao de limite pouco definidos, enegrecida, associada a discreta membrana epirretiniana. A angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e angio-OCT demonstraram imagens sugestivas do HCREPR. Dependendo da localizaçao e da extensao, os hamartomas podem causar perda visual severa. Os hamartomas simples tendem a gerar uma BAV geralmente assintomática e nao progressiva, em comparaçao com hamartoma combinado, que cursa com perda visual severa e rápida evoluçao. O diagnóstico diferencial possui relevância devido ao prognóstico da doença e ao seu papel de afastar outras comorbidades, como melanoma de coróide.

Palavras-chave: Angiofluoresceinografia, Hamartoma combinado, Retina, Tomografia de Coerência Optica, Angio-OCT.

 

INTRODUÇAO

O hamartoma constitui uma lesao proveniente do crescimento excessivo de células maduras e tecidos característicos da área afetada1. O hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina (HCR-EPR) é um tumor intraocular benigno raro, congênito, único e solitário, com prevalência de <1/10000002, de etiologia desconhecida1,2, sendo o achado oftalmológico mais característico representado por uma massa retiniana cinzenta e de limites mal definidos3. A histopatologia mostra espessamento do epitélio pigmentar da retina (EPR) e retina sensorial com tecido glial e vascular proeminente4. Alguns hamartomas combinados parecem conter elementos vasculares proeminentes e alguns parecem conter predominantemente elementos gliais, que apontam para as alteraçoes da interface vítreo-retiniana, com formaçao de membrana epirretiniana3.

O HCR-EPR pode acometer as áreas macular, peripapilar ou periférica da retina, sendo a maioria unilateral, apesar de relatos de casos com acometimento bilateral2,4,5. Comumente descrito em crianças, também é relatado em adultos jovens, sendo encontrado em igual proporçao em homens e mulheres. Seu diagnóstico é importante, pois pode ser confundido clinicamente com tumores malignos, como retinoblastoma ou melanoma de coróide3.

Os achados clínicos mais comuns sao baixa acuidade visual e estrabismo2,6. Além disso, os sinais e sintomas mais raros incluem: moscas volantes, leucocoria e dor ocular2,5,6,7. Exames complementares auxiliam o diagnóstico, entre eles a angiofluoresceinografia, a tomografia de coerência óptica (OCT) e a angiotomografia de coerência óptica (Angio-OCT)2,8. O HCR-EPR apresenta como complicaçoes a formaçao de membrana epirretiniana, neovascularizaçao e o descolamento da retina5,7. Outra complicaçao relacionada ao acometimento precoce do HCR-EPR é a ambliopia, sendo fundamental sua prevençao6.

 

DESCRIÇAO DO CASO

Paciente MB, sexo feminino, 25 anos de idade, buscou atendimento oftalmológico com queixa de baixa acuidade visual em olho esquerdo. Ao exame apresentava acuidade visual corrigida de 20/30 no olho esquerdo (OE) e 20/20 no olho direito (OD). Nega história oftalmológica relevante ou patologias sistêmicas. A fundoscopia revelou a presença de uma lesao parafoveal enegrecida, de limites pouco definidos, associada à discreta membrana epirretiniana, sem evidência de inflamaçao do segmento posterior (figura 1). A angiografia fluorescente e angio-OCT demonstraram fluxo vascular no interior da lesao, sem evidências de neovascularizaçao associada (figura 2). O OCT evidenciou a lesao hiperrefletiva na retina interna, causando sombreamento dos tecidos subjacentes, bem como compressao das demais camadas retinianas adjacentes (figura 3).

 


FIGURA 1. Retinografia simples do OE demonstrando lesao parafoveal temporal enegrecida, de limites pouco definidos, associada a discreta membrana epirretiniana.

 

 


FIGURA 2. A angiografia fluorescente (à esquerda) demonstra hiperflurescência por enchimento, sem sinais de extravasamento ou neovascularizaçao. A angio-OCT (à direita) confirma o complexo vascular na porçao mais profunda da lesao.

 

 


FIGURA 3. OCT evidenciando lesao hiperrefletiva na retina interna, levando a atenuaçao do sinal nos tecidos subjacentes. Há compressao das demais camadas retinianas adjacentes, sem ocorrer, no entanto, invasao da retina externa ou extensao para o humor vítreo. A coroide apresenta espessura normal.

 

DISCUSSAO

Os HCR-EPR sao lesoes benignas, geralmente unilaterais e sem associaçao com anormalidades sistêmicas2,4. Casos bilaterais devem levar à suspeiçao de doenças associadas como esclerose tuberosa e a neurofibromatose tipo I e II.1,2,3,5,9. O sintoma mais comum dessa condiçao clínica constitui perda visual, causada tanto por envolvimento direto do nervo óptico, do feixe papilomacular ou da fóvea, quanto por envolvimento indireto de estruturas teciduais devido à distorçao da arquitetura normal macular pelas linhas de traçao irradiadas e à formaçao da membrana epirretiniana1,7. As lesoes podem alterar-se com o tempo, o que é evidenciado principalmente por distorçao progressiva da retina8

Nos HCR-EPR, diferentes tecidos - melanocítico, vascular ou glial - em diferentes proporçoes levam a uma vasta gama de manifestaçoes clínicas. As lesoes podem ser classificadas de acordo com a localizaçao e podem ser descritas pelas suas características hamartomatosas mais pronunciadas2. Dividem-se em quatro subgrupos: lesoes no disco, lesoes adjacentes ao disco, lesoes na área macular e lesoes na média periferia3. Lesoes na periferia podem nao causar distorçao da área macular e, por isso, podem ser assintomáticas; já as lesoes na área macular apresentam maior risco de comprometimento da acuidade visual1,4. Além da localizaçao, outros aspectos preditores de baixa acuidade visual do HCR-EPR sao o tamanho de suas lesoes (variam entre 1 mm a valores acima de 10 mm de diâmetro) e a quantidade de traçao retiniana1,5.

O HCR-EPR cursa frequentemente com baixa visual severa e de rápida evoluçao9. O caso descrito apresenta exames de imagem - angiografia fluorescente e angio-OCT - mostrando lesao de localizaçao macular, com fluxo vascular em seu interior, o que sugere se tratar de um hamartoma do tipo combinado. Entretanto, a queixa de leve BAV, pequeno tamanho de lesao, e ausência de componente tracional sao características do hamartoma simples, se tratando esse portanto de um caso de hamartoma combinado de apresentaçao muito atípica. Os hamartomas simples geralmente cursam com BAV assintomática e nao progressiva, nao apresentam vasos em seu interior e sao compostos apenas por glia1.4. A acuidade visual no hamartoma simples geralmente está preservada, 7.

 

CONCLUSAO

O HCR-EPR consiste um tumor benigno raro, com potencial de causar perda visual significativa, cujo diagnóstico correto é essencial para garantir a conduta adequada e a exclusao de doença maligna. Este caso clínico demonstra como uma doença que já apresenta prevalência incomum é passível de apresentar uma evoluçao clínica atípica, incompatível com elementos até entao associados a ela. Entretanto, isso nao impede que quadros como esse sejam detectados e corretamente diagnosticados, desde que sejam realizadas uma boa coleta da história, uma adequada realizaçao do exame físico e, essencialmente, uma conduta de requisiçao e avaliaçao dos exames complementares. Nesse caso, os achados característicos de angiofluoresceinografia, OCT e angio-OCT foram primordiais para estabelecer o diagnóstico de HCR-EPR.

 

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

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